Los científicos han descubierto cinco variantes genéticas asociadas con la salud del pulmón humano.
La investigación realizada por un consorcio internacional de 96 científicos de 63 centros en Europa y Australia arroja nueva luz sobre la base molecular de las enfermedades pulmonares.
Los nuevos hallazgos brindan la esperanza de un mejor tratamiento para las enfermedades pulmonares como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y el asma. En el pasado, ha sido difícil desarrollar nuevos tratamientos porque las vías moleculares que afectan la salud de los pulmones no se conocen por completo. Se espera que las nuevas vías descubiertas puedan en el futuro ser objeto de fármacos.
La investigación pionera involucró un estudio genético de 2,5 millones de sitios en todo el genoma humano con muestras de 20 000 personas en todo el mundo. El consorcio estuvo dirigido por el Dr. Martin Tobin de la Universidad de Leicester y el profesor Ian Hall de la Universidad de Nottingham.
La investigación, parcialmente financiada por el Medical Research Council (MRC) y Asthma UK, se publica en Nature Genetics. Representa un avance significativo porque es la primera vez que estas cinco variaciones genéticas comunes se han relacionado definitivamente con la función pulmonar.
Los científicos dijeron: "Este trabajo es importante porque hasta ahora sabíamos muy poco acerca de los factores genéticos que determinan la función pulmonar de un individuo. Al identificar los genes importantes para determinar la función pulmonar, podemos comenzar a desentrañar los factores subyacentes mecanismos que controlan tanto el desarrollo pulmonar como el daño pulmonar, lo que conducirá a una mejor comprensión de enfermedades como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y el asma. Fundamentalmente, podría abrir nuevas oportunidades para controlar y tratar a pacientes con afecciones pulmonares".
Los autores agregaron: "Se produce una gran reducción en la función pulmonar en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), que afecta a alrededor de 1 de cada 10 adultos mayores de 40 años y se cree que es la cuarta causa más común de muerte Fumar es el principal factor de riesgo para el desarrollo de la EPOC. La función pulmonar y la EPOC se agrupan dentro de las familias, lo que indica que las variaciones en los genes también predisponen a las personas a una función pulmonar reducida.
"Los científicos del consorcio SpiroMeta compararon variantes genéticas en cada uno de los 2,5 millones de sitios del genoma humano en más de 20 000 individuos de ascendencia europea con sus medidas de función pulmonar. En cinco ubicaciones diferentes del genoma humano, Las variantes resultaron en alteraciones en la función pulmonar. Los científicos demostraron que estos eran hallazgos reales al verificar los efectos de las mismas variantes en más de 33,000 individuos adicionales. También compararon sus resultados con los de un segundo consorcio, CHARGE, que publicó un artículo en el mismo número de la revista.
Los científicos enfatizan que no esperan que estos hallazgos conduzcan inmediatamente a pruebas genéticas para predecir quién desarrollará una enfermedad pulmonar. Lo que es más importante, dicen, es que los hallazgos ayudarán a comprender las causas subyacentes de las enfermedades pulmonares y, por lo tanto, pueden indicar nuevas formas de tratar la afección.
