Un nuevo estudio con datos de más de 20 000 personas ha descubierto varias secuencias de ADN relacionadas con la función pulmonar alterada. La investigación, un análisis que combinó los resultados de varios estudios más pequeños, proporciona información sobre los mecanismos involucrados en alcanzar la capacidad pulmonar completa. En última instancia, los hallazgos pueden conducir a una mejor comprensión de la función pulmonar y enfermedades como el asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), la cuarta causa principal de muerte en los Estados Unidos.
"Hace tiempo que sabemos que los factores genéticos ponen a algunas personas en riesgo de tener una función pulmonar más baja, un factor en la EPOC y un riesgo de mortalidad temprana. Pero no sabíamos qué regiones genéticas específicas estaban involucradas ", dijo Stephanie London, M. D., Dr. P. H., investigadora principal del Instituto Nacional de Ciencias de la Salud Ambiental (NIEHS), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), y una autor principal del artículo."Estos hallazgos apuntan a regiones genéticas específicas".
La función pulmonar deteriorada es un sello distintivo de la EPOC y otras enfermedades pulmonares. Pero también está relacionado con la mortalidad por una amplia gama de otras enfermedades, incluidas las enfermedades cardiovasculares y el cáncer. Por lo tanto, conocer algunos de los genes involucrados es un primer paso para comprender la relación entre la función pulmonar y la mortalidad, así como para desarrollar nuevas intervenciones para controlar las enfermedades pulmonares.
"Aprovechar nuestra inversión en la recolección de estas muestras ha llevado a nuevos hallazgos y ayudará a enfocar los esfuerzos de investigación futuros", dijo James P. Kiley, Ph. D., director de la División de Enfermedades Pulmonares del National Heart, Instituto de Pulmones y Sangre (NHLBI).
Para realizar el análisis que se publica en línea en la edición del 13 de diciembre de 2009 de Nature Genetics, los investigadores utilizaron datos del consorcio Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE). CHARGE es un estudio en curso, un grupo de grupos, que combina los resultados del estudio de asociación del genoma completo (GWAS) de varios estudios basados en la población. La combinación de datos de muchos estudios brinda mucho más poder para encontrar los genes específicos involucrados que observar un solo estudio.
El enfoque GWAS implica medir cientos de miles de variantes genéticas, en miles de individuos, con la esperanza de encontrar nuevas variaciones genéticas asociadas con enfermedades o condiciones específicas.
Este metanálisis proporcionó datos de más de 20 000 participantes. Los estudios individuales incluyeron tres estudios de población basados en EE. UU. respaldados por el NHLBI: el riesgo de arterosclerosis en las comunidades, el estudio de salud cardiovascular y el estudio del corazón de Framingham, y el estudio de Rotterdam en los Países Bajos.
Los investigadores se centraron en encontrar similitudes genéticas en el ADN que conducen a que algunas personas tengan una función pulmonar más baja que otras de la misma edad, sexo, raza, tamaño e historial de tabaquismo.
Una forma en que los investigadores determinan la obstrucción del flujo de aire es mediante el uso de una máquina llamada espirómetro para medir la cantidad de aire que una persona inhala y exhala, así como la rapidez con que se exhala o expira. La espirometría es una herramienta importante que se utiliza para diagnosticar asma, fibrosis pulmonar, fibrosis quística, EPOC, así como el impacto de la exposición ambiental en la salud pulmonar. En la enfermedad, la relación entre el volumen espiratorio forzado (FEV1) y la capacidad vital forzada (FVC), un indicador de obstrucción del flujo de aire, es anormalmente baja.
"Este es un hermoso ejemplo de cómo los enfoques genómicos modernos pueden descubrir nuevos conocimientos valiosos de investigaciones anteriores", dijo la directora del NIEHS, Linda Birnbaum, Ph. D. "Nos pone en un curso para aprender mucho más sobre cómo se desarrollan las enfermedades pulmonares y cómo los desencadenantes ambientales como fumar y la contaminación del aire funcionan en combinación con los genes."
