Los genes que no afectan directamente las características heredadas de un organismo, pero que los dejan cada vez más abiertos a la variación, pueden ser una importante fuerza impulsora de la evolución, dicen dos científicos de Johns Hopkins.
Su visión modificada propuesta de la evolución se basa en observaciones de patrones genéticos fuera del ADN de una célula y puede explicar mejor cómo los organismos, incluidas las personas, se han adaptado durante cientos de miles de años a entornos que cambian con relativa rapidez.
Este punto de vista, que también ofrece una nueva explicación de la base genética de algunas enfermedades humanas comunes y persistentes, se publica la semana del 14 de diciembre en la primera edición en línea de Proceedings of the National Academy of Sciences.
"Estamos proponiendo que ciertas variantes genéticas contribuyen a la heterogeneidad en las poblaciones", dice el profesor de medicina de Johns Hopkins, Andrew Feinberg, M. D., Ph. D. "En un entorno fluctuante, esto brinda a las generaciones más oportunidades de sobrevivir", agrega.
Durante más de 100 años, la ciencia dominante ha adoptado los principios básicos de la visión de Darwin de que las características que aumentan la capacidad de un organismo para sobrevivir y reproducirse se transmitirán de generación en generación. Más tarde, los científicos demostraron que los rasgos estables y significativos se heredan en el ADN que se encuentra en los genes de los padres en los cromosomas y se distribuyen aleatoriamente a la descendencia.
Se cree que las características que afectan la capacidad de un organismo para adaptarse y sobrevivir en tiempos de cambio ambiental surgen por casualidad a través de mutaciones aleatorias en el ADN de un organismo. Sin embargo, este punto de vista no podría explicar cómo tales mutaciones, que ocurren rara vez, ayudan a los organismos de todos los tamaños y variedades a adaptarse lo suficientemente rápido a lo largo del tiempo. Tampoco podría explicar cómo las enfermedades que conducen a una pérdida dramática de la supervivencia, como la diabetes, las enfermedades cardíacas, el autismo y la esquizofrenia, persisten en las poblaciones. De hecho, los genes que contribuyen directamente a estas condiciones han sido difíciles de encontrar.
Feinberg dice que algunos científicos han tratado de explicar las brechas en la teoría darwiniana con la epigenética, el estudio de los cambios en los genes que no afectan directamente la secuencia del ADN, pero sí afectan qué genes se activan o desactivan y, por lo tanto, qué proteínas se producen en las células. La investigación ha demostrado que las condiciones ambientales, como la dieta, la luz solar o las infecciones virales, pueden provocar cambios epigenéticos. Sin embargo, no está claro si estos cambios persisten durante varias generaciones en un entorno variable.
En un nuevo giro de estas dos ideas, Feinberg y el profesor de bioestadística de la Escuela de Salud Pública Bloomberg de la Universidad Johns Hopkins, Rafael Irizarry, Ph. D., sugieren que las variantes genéticas o los alelos capaces de asumir el desafío y aumentar la distribución aleatoria de las características podrían impulsar el desarrollo de la amplia variedad de rasgos, desde la altura hasta el tono de la piel y el riesgo de enfermedades, que se observan en las poblaciones modernas.
Los científicos desarrollaron esta idea a través de una serie de experimentos que examinaron patrones epigenéticos en grupos de ratones compañeros de camada que eran muy similares genéticamente. Desde antes del nacimiento hasta la edad adulta, los ratones estuvieron expuestos a las mismas condiciones, viviendo en la misma jaula y comiendo la misma comida. Luego, los investigadores examinaron los hígados y cerebros de los animales en busca de metilación, una adición química al ADN que es un tipo de cambio epigenético.
Aunque Feinberg e Irizarry esperaban ver patrones de metilación similares debido a la crianza idéntica de los roedores, encontraron regiones en la composición genética del animal con patrones sorprendentemente diferentes. Además, estas regiones se encontraban entre los genes responsables de determinar la anatomía durante el desarrollo temprano.
Usando muestras de hígado humano, los investigadores encontraron que estas "regiones variablemente metiladas" eran las mismas, lo que sugiere que estos genes se ven afectados de manera similar por la epigenética de una especie a otra.
En otro experimento, Feinberg e Irizarry realizaron una simulación por computadora en la que calcularon la probabilidad de que un organismo modelo se extinguiera en 1000 generaciones. Este organismo tenía un rasgo, Y, que afectaba la supervivencia. En algunas simulaciones, los investigadores permitieron que Y se comportara de manera variable, lo que llevó a algunas generaciones a tener más miembros sobrevivientes que otras. Cuando el entorno en la simulación era estático, tener una variable Y era un detrimento. Sin embargo, cuando el entorno cambiaba periódicamente, las generaciones con una Y variable creaban organismos con una gama más amplia de características que tenían más probabilidades de sobrevivir a largo plazo y no extinguirse.
Los investigadores sugieren en el estudio que la presencia de genes que contribuyen a la variabilidad de rasgos podría ayudar a explicar la presencia de enfermedades comunes. Así como tener una variable Y ayudó al organismo modelo en su simulación a largo plazo pero fue perjudicial en un entorno estático, la variabilidad en rasgos como la capacidad de controlar el azúcar en la sangre podría haber ayudado a los ancestros humanos a sobrevivir hasta el presente, pero se volvió perjudicial en el futuro. entorno actual.
"A largo plazo, podría ser bueno tener una gran variedad de personas que manejen el azúcar en la sangre de manera diferente. Sin embargo, en el entorno actual, las personas con una propensión a desarrollar niveles altos de azúcar en la sangre están en desventaja, " explica Feinberg.
Feinberg e Irizarry sugieren que aunque no está claro cómo estos genes de variabilidad adquieren cambios epigenéticos tan inconsistentes, un mecanismo puede ser la influencia ambiental.
"La interacción entre la naturaleza y la crianza puede ser más simple de lo que imaginamos", dice Irizarry.
