Científicos del Centro para la Adicción y la Salud Mental (CAMH, por sus siglas en inglés) identificaron un gen relacionado con algunas formas de discapacidad intelectual, según se publicó este mes en The American Journal of Human Genetics. El gen se llama TRAPPC9.
En la misma revista, otros dos equipos de investigación internacionales confirman de forma independiente los hallazgos del Dr. John B. Vincent, científico de CAMH, y su equipo. "Esto destaca el intenso interés que la genética está suscitando en los tipos de discapacidad intelectual hereditaria que, hasta la fecha, se han entendido poco", dice el Dr. Vicente.
"Ahora que hemos identificado TRAPPC9 como un gen que puede estar asociado con cientos de miles de casos de discapacidad intelectual en todo el mundo, podemos aprovechar ese conocimiento con investigaciones para ayudar a las personas y sus familias", dice el Dr. Vicente.
Puede explicar muchos casos de discapacidad intelectual
A diferencia de las discapacidades intelectuales que son parte de un síndrome con otras condiciones médicas o anormalidades físicas, TRAPPC9 está asociado con tipos no sindrómicos de discapacidad intelectual; estos causan hasta el 50 por ciento de la discapacidad intelectual en todo el mundo. "El descubrimiento anunciado hoy arroja luz sobre un gen para la discapacidad intelectual en uno de los cromosomas no sexuales", dice el Dr. Vincent, "solo el séptimo gen de este tipo que conocemos". La mutación en el gen TRAPPC9 identificada por el equipo del Dr. Vincent provoca la producción de una versión truncada de una proteína y da como resultado una función celular defectuosa.
Hallazgos en dos familias
Debido a que no existen diferencias físicas altamente reconocibles asociadas con las discapacidades intelectuales no sindrómicas, es más difícil descubrir las mutaciones genéticas que pueden causarlas. Pero los investigadores y las propias familias han sospechado durante mucho tiempo un factor hereditario, según los patrones observados en las familias extendidas. Las familias con muchos individuos afectados, y familias particulares de culturas donde los matrimonios entre primos son comunes, se han vuelto invaluables en la búsqueda de dichos genes, y con los avances tecnológicos recientes ahora es posible mapear los genes que causan enfermedades en una sola familia.
Dra. El equipo de Vincent primero identificó y mapeó el gen TRAPPC9 en una familia numerosa de Pakistán que tenía al menos siete miembros con discapacidad intelectual no sindrómica. "Hasta la fecha, la mayoría de esos genes solo se han encontrado responsables de la enfermedad en una sola familia", agrega.
Pero el equipo del Dr. Vincent también encontró una mutación en el mismo gen en una familia de Irán, lo que confirma la importancia del gen. "Este hallazgo adicional nos da una razón muy sólida para continuar explorando el gen y sus posibles mutaciones", dice.
Función cerebral normal
La investigación futura puede incluir el estudio de cómo el gen está involucrado en la función cerebral normal, así como el estudio de genes con funciones similares a los genes candidatos para la discapacidad intelectual, y el diseño de posibles estrategias terapéuticas. El equipo del Dr. Vincent tiene como objetivo proporcionar a los científicos más pistas para comprender, diagnosticar, prevenir y tratar las discapacidades intelectuales.
Las discapacidades intelectuales, también conocidas como retraso en el desarrollo o retraso mental, son un grupo de trastornos definidos por una disminución del desarrollo cognitivo y adaptativo. Afectan a más hombres que mujeres y se diagnostican entre el uno y el tres por ciento de la población.
El estudio fue financiado por subvenciones del Ministerio de Salud y Atención a Largo Plazo de Ontario y (EE. UU.) NARSAD.
