Un aumento en el número de portadores examinados para fibrosis quística (FQ) se asoció con una disminución en el número de niños nacidos con FQ en el noreste de Italia, según un estudio publicado en la edición del 16 de diciembre de JAMA.
Algunos estudios han sugerido que ha habido una disminución progresiva en la incidencia de recién nacidos con FQ en algunas áreas. "Una circunstancia que podría influir en las tasas de natalidad de la FQ es la detección de parejas portadoras", escriben los autores.
Carlo Castellani, M. D., del Centro de Fibrosis Quística, Hospital de Verona, Verona, Italia, y sus colegas evaluaron la asociación entre el cribado de portadores de FQ y la incidencia de partos con FQ en el noreste de Italia, donde se han realizado cribados neonatales de FQ durante muchos años. Desde principios de la década de 1990, se ha registrado una disminución progresiva significativa de las tasas de natalidad con FQ en esta área. En esta región, se identificaron dos enfoques diferentes de detección de portadores: la región occidental, en la que las pruebas de portadores de FQ se ofrecen solo a los familiares de los pacientes oa las parejas que planean la fertilización in vitro; y la región oriental, en la que se ofrece la prueba de portador a los familiares y el tamizaje de portador a las parejas infértiles ya las parejas en edad reproductiva. Un total de 779.631 recién nacidos se sometieron a exámenes de detección neonatales de FQ entre enero de 1993 y diciembre de 2007, de los cuales se detectó FQ en 195.
Durante el período de estudio, se encontró una disminución relacionada con el tiempo en la incidencia de nacimientos con fibrosis quística, con una disminución porcentual anual promedio de 0,16 por cada 10 000 recién nacidos. La tasa de disminución fue mayor en la región oriental (0,24 por 10.000) que en la región occidental (0,04 por 10.000). En la región occidental se realizaron 2, 559 pruebas de portadores; Se detectaron 314 portadores y 9 parejas de portadores. En la región oriente se realizaron 87,025 pruebas de portadores; Se detectaron 3, 650 portadores y 82 parejas de portadores. La tasa de portadores (número de portadores/número de pruebas) fue de 1/8,1 en la región occidental y de 1/23,8 en la región oriental.
"Aunque la incidencia de nacimientos con FQ disminuyó con el tiempo en toda el área bajo estudio, la cantidad de casos nuevos de FQ identificados cada año disminuyó solo levemente en la región occidental, con sus pruebas de portador limitadas, y disminuyó significativamente en la región oriental, con su detección intensiva de parejas en edad reproductiva. La tendencia negativa general en el noreste de Italia se debe principalmente a una reducción de los nacimientos con FQ en la región oriental. La reducción parece estar relacionada con el uso extensivo del análisis de mutaciones en la población general - a medida que aumentaba progresivamente el número de personas examinadas con la prueba de portadores de FQ, la incidencia de nacimientos con FQ disminuía de forma gradual y constante", escriben los investigadores.
Editorial: detección de portadores, incidencia de fibrosis quística y decisiones difíciles
Theodore G. Liou, M. D., de la Universidad de Utah, S alt Lake City, y Ronald C. Rubenstein, M. D., Ph. D., de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, Filadelfia, escriben en un anexo editorial que criar a un niño con FQ ofrece recompensas y desafíos.
"Para los padres, criar a los hijos hasta la edad adulta promete numerosas recompensas intangibles, pero exige importantes sacrificios personales y financieros. Los años de esfuerzo están marcados por momentos dignos de celebración y otros que solo pueden describirse como desgarradores. Criar y cuidar de un niño con FQ plantea complicaciones adicionales en todos los aspectos de la vida personal de todos los miembros de una familia, y el deseo de evitar esos costos adicionales es fácil de entender. Por otro lado, las mejoras en la atención han permitido que muchos pacientes con FQ llegar a la edad adulta, completar la educación y formar familias y carreras. Por lo tanto, una sugerencia de evitar todos los nacimientos de niños con FQ parece claramente discordante con los éxitos cada vez más comunes dentro de las vidas individuales afectadas por la FQ debido al continuo progreso en el tratamiento".
