Usando una herramienta de análisis de ADN desarrollada por el Translational Genomics Research Institute (TGen) y la UCLA, investigadores han identificado marcadores genéticos que podrían ayudar a tratar la enfermedad renal crónica entre los diabéticos.
Los resultados del estudio, publicados en la edición de diciembre de Diabetic Medicine, muestran que es posible identificar biomarcadores asociados con la enfermedad renal en etapa terminal (ESRD) a partir del ADN combinado de más de 1000 diabéticos. Específicamente, los investigadores de TGen identificaron genes que podrían contribuir potencialmente a la ESRD entre las personas con diabetes tipo 1.
ESRD casi siempre sigue a la insuficiencia renal crónica y, aunque se puede tratar con diálisis o trasplante, las tasas de mortalidad siguen siendo altas. Si bien la enfermedad renal diabética es una de las complicaciones más comunes de la diabetes, actualmente no es posible determinar quién está en riesgo de ESRD.
"La identificación de variantes de ADN específicas puede mejorar nuestra comprensión de los factores de riesgo genéticos para la enfermedad renal y puede proporcionar valor de diagnóstico para determinar qué pacientes tienen mayor riesgo de desarrollar ESRD", dijo la Dra. Johanna DiStefano, directora de Diabetes de TGen, Cardiovascular & Metabolic Diseases Division y autor principal del artículo.
La necesidad de identificar rápidamente a las personas con predisposición a la ESRD y de descubrir nuevos medicamentos para prevenir y tratar esta devastadora afección se está volviendo crítica, ya que el inicio promedio de esta enfermedad afecta a poblaciones cada vez más jóvenes. Aunque la diabetes tipo 1 es claramente diferente de la diabetes tipo 2, el desarrollo de la enfermedad renal es similar en las personas con cualquiera de las dos formas. Los investigadores esperan que los hallazgos actuales afecten a las personas con ambas formas de la enfermedad.
Casi el 23 por ciento de los estadounidenses diagnosticados con ESRD mueren dentro del primer año. Y el costo anual para las casi 400 000 personas que requieren diálisis de sangre o trasplantes de riñón es de más de $16 mil millones.
Los investigadores de TGen probaron el ADN genómico combinado de más de 500 casos de personas con ESRD y lo compararon con más de 500 pacientes que tenían diabetes tipo I durante al menos 20 años sin signos de ESRD. Los científicos realizaron un escaneo de asociación del genoma completo para buscar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que son las letras individuales de ADN que varían entre los individuos. Buscaron SNP que indicaran una susceptibilidad a la ESRD.
Los experimentos identificaron al menos ocho ubicaciones a lo largo del genoma humano de casi 3 mil millones de bases que están maduras para una mayor investigación de sus vínculos con la ESRD, según el artículo, Estudio de genotipado de SNP en todo el genoma utilizando ADN combinado para identificar candidatos marcadores que median la susceptibilidad a la enfermedad renal terminal atribuida a la diabetes tipo 1.
El estudio encontró al menos seis marcadores que pueden estar asociados con la diabetes tipo 1, una enfermedad de por vida que ocurre cuando el páncreas no produce suficiente insulina para controlar adecuadamente los niveles de azúcar en la sangre. Actualmente no hay forma de prevenir el Tipo 1, que es causado por factores autoinmunes, genéticos o ambientales.
El estudio encontró dos marcadores que pueden estar asociados con la diabetes tipo 2, la forma más común de diabetes. El tipo 2 se desarrolla cuando el cuerpo no produce suficiente insulina, lo que ayuda a convertir la glucosa de los azúcares y almidones que ingerimos en energía. La incapacidad para procesar la glucosa priva de energía a las células y, con el tiempo, puede dañar los ojos, los nervios, el corazón o los riñones. La diabetes tipo 2 se puede prevenir o tratar con una dieta adecuada y ejercicio.
Usando un análisis de ADN agrupado similar, los investigadores de TGen, en colaboración con colaboradores de la Universidad de California en Los Ángeles, desarrollaron el año pasado una forma de identificar el ADN de un individuo entre una mezcla de ADN de cientos o incluso miles de individuos.
"Esta técnica se usará cada vez más para identificar los orígenes genéticos de muchos tipos de enfermedades'', predijo el Dr. David Craig, director asociado de la División de Neurogenómica de TGen, quien co-desarrolló la técnica y fue el autor principal del estudio actual.
La nefropatía diabética, o enfermedad renal, es la causa más común de ESRD. Ocurre cuando la insuficiencia renal crónica ha progresado hasta el punto en que se requieren diálisis o trasplantes de riñón para prevenir el envenenamiento de la sangre.
Casi 24 millones de estadounidenses, alrededor del 8 por ciento, tienen diabetes, según la Asociación Estadounidense de Diabetes, que enumera la enfermedad como la séptima causa principal de muerte en el país.
