La variante genética puede controlar la función pulmonar y el riesgo de EPOC

La variante genética puede controlar la función pulmonar y el riesgo de EPOC
La variante genética puede controlar la función pulmonar y el riesgo de EPOC
Anonim

Los investigadores han descubierto evidencia que sugiere que una variante genética puede estar asociada con una función pulmonar mejor conservada entre los niños con asma y los adultos que fuman.

El estudio también encontró una asociación entre la variante genética y un menor riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en adultos que fuman. La EPOC es una enfermedad pulmonar más común entre los fumadores, lo que dificulta la respiración.

El estudio se publica en línea por The New England Journal of Medicine el 16 de diciembre. Antonello Punturieri, M. D., Ph. D., de la División de Enfermedades Pulmonares del NHLBI y otros investigadores encontraron que un polimorfismo de un solo nucleótido de ADN, o SNP, se asoció con una función pulmonar mejor conservada entre los niños con asma y en fumadores anteriores o actuales. El estudio también encontró un menor riesgo de desarrollar EPOC en adultos que fuman. Un SNP es un solo par de bases en el ADN de una persona que a menudo varía entre individuos. Los pacientes adultos con este SNP tuvieron una reducción del 35 por ciento en el riesgo de aparición de EPOC.

Los investigadores examinaron los genes y la capacidad respiratoria de más de 8.300 niños y adultos participantes de siete estudios diferentes, incluido el Programa de Manejo del Asma Infantil financiado por el NHLBI y el Ensayo Nacional de Tratamiento del Enfisema. Utilizando los datos de los siete estudios, los investigadores encontraron un vínculo entre un SNP en MMP12, un gen que codifica la metaloproteinasa de matriz 12, y una función pulmonar mejor conservada tanto en niños con asma como en adultos que son fumadores actuales o anteriores. También se encontró que el mismo SNP estaba relacionado con un riesgo reducido de desarrollar EPOC. MMP12 es producido por células inflamatorias llamadas macrófagos, que se encuentran en el pulmón.

Los resultados del estudio respaldan la teoría de que el asma y la EPOC pueden compartir algunos mecanismos comunes, aunque las dos enfermedades afectan a los pacientes de manera diferente.

El asma es una de las afecciones crónicas más comunes en los Estados Unidos y afecta a más de 22 millones de personas de todas las edades. La EPOC afecta principalmente a personas mayores y es la cuarta causa principal de muerte en los Estados Unidos. El número de personas que tienen EPOC va en aumento: más de 12 millones están diagnosticadas actualmente y se estima que otros 12 millones pueden tener EPOC no diagnosticada.

Este estudio fue financiado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud.

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