La enfermedad genética más común, y subdiagnosticada, en humanos puede ser la causa de la peor forma de degeneración macular, informan investigadores del Medical College of Georgia.
Están buscando un vínculo entre la hemocromatosis, que resulta en una sobrecarga de hierro, y la forma húmeda de degeneración macular, la principal causa de ceguera en personas de 60 años o más. Sospechan que demasiado hierro, conocido por causar estragos acumulativos en los órganos del cuerpo, acelera el envejecimiento normal de los ojos.
Si son correctos, evitar las consecuencias más graves de una enfermedad que roba la visión central podría ser tan simple como donar sangre un par de veces al año para reducir los niveles de hierro, dijo el Dr. Vadivel Ganapathy, presidente del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Medicina de MCG.
Una subvención de $1,5 millones del Instituto Nacional del Ojo permite a los científicos del MCG definir el impacto de la hemocromatosis en la forma y función del ojo. El apoyo del Vision Discovery Institute de MCG está permitiendo la detección de la mutación genética causante en la sangre de personas sanas y con degeneración macular.
"Si este es un riesgo que predispone a la degeneración macular, tenemos una herramienta muy útil para evaluar a los pacientes", dijo el Dr. Julian Nussbaum, especialista en retina que preside el Departamento de Oftalmología de la Facultad de Medicina y codirige el MCG Instituto Vision Discovery. "Podemos brindarles a los pacientes información inmediata que puede ayudarlos".
Aunque la vinculación de la sobrecarga de hierro con la enfermedad ocular puede parecer extraña, tienen en común el resultado de demasiado de algo bueno. Los ojos necesitan luz para ver y el cuerpo necesita hierro para suministrar oxígeno, pero el precio de ambos es un mayor estrés oxidativo, dijo Ganapathy."Necesitas oxígeno y necesitas hierro para hacer esta molécula mala", dijo sobre los radicales de oxígeno que pueden destruir tejidos hasta el ADN.
La luz por sí sola tiene un efecto lento sobre la retina, que la convierte en impulsos eléctricos enviados al cerebro a través del nervio óptico. Esto es a pesar de las múltiples medidas de seguridad integradas, como filtros en la córnea y el cristalino que protegen contra los rayos más dañinos, como la luz ultravioleta, y un pigmento amarillo que brinda protección adicional para el punto de visión más central. Las células epiteliales pigmentadas de la retina, que nutren las células que permiten la vista en la retina, ayudan a engullir y arrojar la basura del tejido resultante a la circulación para su eliminación. Las sobras aparecen como depósitos grasos y amarillos llamados drusas.
Todo el mundo experimenta algunos cambios en la visión relacionados con la edad y acumulación de niveles inofensivos de drusas, dijo Nussbaum.
Pero cuando los subproductos comienzan a acumularse debajo del epitelio pigmentario de la retina, aumenta el riesgo de la forma húmeda de degeneración macular en la que crecen nuevos vasos sanguíneos frágiles debajo de la retina, filtran y nublan la visión. La pregunta es por qué la condición de algunas personas empeora.
"Lo vemos en un paciente y puede permanecer así durante 20 años. Lo vemos en otro paciente y dentro de cinco años su visión comenzó a disminuir funcionalmente", dijo el Dr. Emory Patterson, miembro de la Escuela MCG. Graduado de Medicina completando su residencia en oftalmología en MCG que está ayudando con el estudio clínico.
Ganapathy primero determinó que el ojo tenía los medios para regular estrictamente los niveles de hierro. La mayoría de los órganos no tienen su propio sistema, sino que el intestino delgado regula la absorción del hierro que se consume en alimentos como los frijoles y el tofu.
Pero Ganapathy encontró la misma mutación genética que causa la hemocromatosis en una capa posterior de la retina, que entra en contacto con la sangre. Una mutación en este gen HFE altera una proteína que regula la absorción de hierro. El hallazgo en el ojo del ratón y en las células epiteliales pigmentadas de la retina humana se publicó en 2004 en Investigative Ophthalmology and Visual Science.
Su laboratorio ahora tiene modelos animales para la hemocromatosis y la hemocromatosis juvenil, que es causada por un defecto genético diferente y produce síntomas mucho más tempranos.
En la retina de los modelos, está encontrando una mayor expresión de factores de crecimiento del endotelio vascular, o VEGF, que permiten el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos. Este crecimiento es el sello distintivo de la forma húmeda de degeneración macular. De hecho, las terapias anti-VEGF son los tratamientos más potentes disponibles.
"Les digo a los pacientes que se detectaron temprano, tienen un 92 por ciento de posibilidades de estabilizar su visión con la terapia anti-VEGF, pero solo tienen un 38 por ciento de posibilidades de mejorar su visión", dijo Nussbaum. "Pero al menos podemos tratarlo. También les recuerdo que no hay cura. Es similar a la terapia contra el cáncer: podemos ponerlos en remisión, pero no sabemos si regresará".
La mayoría de las personas absorben alrededor del 10 por ciento del hierro que consumen. Síntomas como dolor en las articulaciones, fatiga, f alta de energía, dolor abdominal, pérdida del deseo sexual y problemas cardíacos indican un exceso de absorción, aunque muchas personas con esta afección no tienen síntomas cuando se les diagnostica.
