Los científicos están encontrando más variación en el genoma humano de lo que esperaban, ahora que las nuevas tecnologías permiten a los investigadores observar más de cerca los genomas de muchas personas, según un nuevo estudio de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland.
El estudio, que se publicará en la edición del 25 de junio de la revista Cell, es uno de los primeros en analizar en profundidad los transposones, conocidos como "genes s altadores".
Los transposones son segmentos de ADN que pueden replicarse a sí mismos, lo que significa que cada generación de una familia humana tiene más transposones en su genoma que sus ancestros, y moverse a nuevos sitios en el genoma de cada persona individual. Los investigadores examinaron los genomas de 76 personas y descubrieron que las nuevas ocurrencias de transposones eran sorprendentemente frecuentes. También descubrieron que los transposones son muy activos en los genomas del cáncer de pulmón.
"Una parte clave de este estudio fue que desarrollamos nuevas tecnologías informáticas y de secuenciación de próxima generación que nos permitieron observar estas variantes por primera vez en muchos genomas humanos", dice Scott E. Devine, Ph.. D., profesor asociado de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland y científico investigador del Instituto de Ciencias del Genoma de la facultad.
"El genoma humano es un gran documento lleno de información, como un modelo", explica el Dr. Devine. "Tan pronto como se secuenció el genoma humano, quedó claro que iba a variar de una persona a otra. Tal variación dicta por qué las personas se ven diferentes entre sí, por qué tienen diferentes susceptibilidades a las enfermedades y diferentes esperanzas de vida. En este estudio, estamos analizando los transposones que se insertan en nuevos lugares en varios genomas y alteran el modelo".
Dra. Devine continúa: "Si piensas en el genoma humano como un manual para construir una máquina compleja como un avión, imagina lo que sucedería si copiaras la página que describe los asientos de los pasajeros y la insertaras en la sección que describe los motores a reacción. Los transposones actúan de alguna manera. así: se copian a sí mismos e insertan las copias en otras áreas del genoma humano, áreas que contienen instrucciones para la compleja máquina que es el cuerpo humano. Estas áreas y las instrucciones que contienen pueden corromperse y ser difíciles de entender. Esto, a su vez, puede alterar los rasgos humanos o incluso causar enfermedades humanas".
Algunos transposones no parecen tener un impacto serio en el genoma, pero se han identificado varias docenas de inserciones de transposones que han causado enfermedades humanas al alterar los genes."Creemos que esto es solo la punta del iceberg", dice el Dr. Devine. Comenzó la investigación para este estudio cuando era miembro de la facultad de la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory en Atlanta.
"Vimos por primera vez que las nuevas inserciones de transposones ocurren a una alta frecuencia en el genoma de cada persona", dice el Dr. Devine. "Descubrimos que si tienes un hijo, el niño podría tener una o más copias nuevas de estos transposones que tú no tienes. A partir de estos hallazgos, predecimos que habrá más variación en los genomas humanos de lo que los científicos creían en un principio.."
Los transposones encontrados en los genomas de tumores de cáncer de pulmón nunca se habían visto antes y podrían tener importancia para la investigación oncológica. "Es posible que las mutaciones estén causando cáncer o progresión tumoral", explica el Dr. Devine. Los avances tecnológicos en la secuenciación del ADN han hecho posible examinar los transposones con mayor detalle, agrega el Dr. Devine, y también han reducido el costo de secuenciar un genoma humano de millones de dólares hace apenas unos años a tan solo $10 000 ahora.
Los científicos rastrean la variación en el genoma humano para identificar variantes específicas que predicen rasgos y enfermedades humanas, dice el Dr. Devine: "La idea general aquí es la genómica personal, una nueva ola de la ciencia en la que se secuenciará el genoma de un individuo al nacer y luego se utilizan para hacer predicciones sobre la salud futura de esa persona. Esto allanará el camino para un futuro de medicina personalizada, donde los tratamientos y las técnicas preventivas se adaptarán a cada individuo en función de la información que se encuentra en el genoma de esa persona".
La investigación fue financiada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, parte de los Institutos Nacionales de Salud, la Sociedad Estadounidense del Cáncer y Sun Microsystems.
"Este estudio es un ejemplo de cómo nuestros investigadores de clase mundial están liderando el campo con sus innovaciones a la vanguardia de este sector emergente de genómica personalizada y medicina predictiva", dice E. Albert Reece, M. D., Ph. D., M. B. A., presidente interino de la Universidad de Maryland, B altimore y John Z. y Akiko K. Bowers Profesor Distinguido y decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. "Están acercando el campo de la medicina a un futuro en el que el genoma de cada persona servirá como un mapa para predecir su salud a lo largo de su vida. Estamos orgullosos de ser parte de este futuro".
