Un equipo dirigido por un investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Los Ángeles (LA BioMed) desarrolló un enfoque novedoso para identificar eficientemente genes relevantes para enfermedades en trastornos neurológicos complejos humanos y demostró la eficacia de este método aplicándolo a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), o enfermedad de Lou Gehrig, según un nuevo estudio publicado en línea en la revista Human Molecular Genetics.
El enfoque desarrollado por los científicos utiliza técnicas de vanguardia para estudiar tejidos humanos y modelos animales e hizo posibles varios hallazgos importantes en el curso del estudio.
"Con este enfoque novedoso, pudimos identificar nuevos genes y proteínas que se encuentran específicamente en una forma esporádica de ELA", dijo el investigador de LA BioMed, Stanislav L. Karsten, PhD, uno de los autores correspondientes del estudio. "Este enfoque hizo posible la primera demostración de que algunos de los genes específicos de la enfermedad que se encuentran en la médula espinal también pueden detectarse en la sangre periférica antes del desarrollo de la enfermedad. Este hallazgo podría ser información vital porque sugiere que un pronóstico o diagnóstico la prueba para ALS puede ser posible."
ALS es un trastorno neurológico caracterizado por la degeneración progresiva de las células de las neuronas motoras en la médula espinal y el cerebro, lo que finalmente resulta en parálisis y muerte. Aproximadamente 5600 personas en los EE. UU. son diagnosticadas con la enfermedad cada año. La forma esporádica de la enfermedad afecta aproximadamente a dos tercios de las personas con ELA. Se caracteriza por un deterioro de las células de las neuronas motoras superiores e inferiores.
Actualmente, no existe una prueba o procedimiento para establecer en última instancia el diagnóstico de ELA. Es a través de un examen clínico y una serie de pruebas de diagnóstico, a menudo descartando otras enfermedades que simulan la ELA, que se puede establecer un diagnóstico.
"Al desarrollar nuevos métodos para examinar los genes relevantes de la enfermedad en los trastornos neurológicos, nos acercamos más a descubrir los misterios de la ELA y otras enfermedades neurológicas", dijo el Dr. Karsten. "Este estudio nos brinda nuevas pistas para continuar investigando las causas y buscar terapias que puedan marcar la diferencia en la vida de quienes padecen trastornos neurológicos".
Dra. Lili Kudo, de NeuroInDx, Inc. y el Dr. Liubov Parfenoava, de LA BioMed compartieron la primera autoría. La Dra. Martina Wiedau-Pazos, de la Escuela de Medicina David Geffen de la Universidad de California, Los Ángeles, es la otra autora correspondiente del estudio. El estudio fue apoyado por subvenciones de la Asociación de Distrofia Muscular, la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica, la Fundación Benéfica Judith y Jean Pape Adams, la Fundación RGK, NARSAD, la Asociación de Alzheimer y la Fundación CurePSP.
